Мы боимся боли, но страдаем от нее не напрасно: она предупреждает о том, что наш организм излишне напряжен и испытывает опасные перегрузки. Таким образом, боль обеспечивает наше выживание как биологического вида.
Подтверждение тому - пакистанский мальчик, который невольно помог научной группе Кембриджского университета. Из-за генетической мутации он совершенно не чувствовал боли - и погиб в свой 14-й день рождения от многочисленных травм, полученных после прыжка с крыши. Он просто пытался произвести впечатление на своих друзей.
Однако куда большее впечатление мальчик произвел на британских ученых, которые, узнав об этой печальной истории, отыскали в северном Пакистане еще шесть детей в возрасте от 2 до 12 лет, также нечувствительных к боли. Все три семьи, где обнаружились наделенные столь редкой наследственностью дети, принадлежат к клану куреши.
Все шестеро детей абсолютно нормальны. Их нервная система, их ощущения ничем не отличаются от обычных. Тем не менее, ни один из них ни разу в жизни не чувствовал боли. В результате у всех есть травмы языка и губ, полученные в ранние годы жизни. Не чувствуя боли, малыши кусали себя так сильно, что одному из них даже понадобилась пластическая операция, а кое-кого из родителей обвинили в издевательствах над своими отпрысками.
Все дети постоянно страдают от ушибов, порезов и переломов, диагностировать которые удавалось лишь много времени спустя. Те из них, кто постарше, уже осознали, как нужно действовать в опасной ситуации - например, после потасовок на футбольном поле, и научились не отставать от других - вести себя так, будто чувствуют невыносимую боль.
Ученые, работавшие под руководством профессора Джеффри Вудса, путем булавочных уколов и сжатия пяточных сухожилий удостоверились в нечувствительности детей к боли, а затем выявили и мутировавший ген, ответственный за это удивительное качество.
Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature, показывают, по словам профессора Вудса, что «редкие болезни могут быть чрезвычайно важны, поскольку дают новое понимание биологических и эволюционных процессов». «Это поразительная, хотя и жутковатая история. Она учит нас, что боль определяет формы нашего поведения, заставляет нас следить за своим организмом», - говорит профессор Вудс.
Ученые выяснили, что мутация произошла в гене SCN9A. Это косвенно подтвердило результаты недавних экспериментов на животных, доказавших, что данный ген отвечает за чувство боли и у братьев наших меньших. В то же время, открытие дополнило исследование, посвященное такому наследственному заболеванию, как эритромелалгия, или сосудистая патология кожи.
Люди, страдающие этим недугом, испытывают внезапную жгучую боль при перегреве, переохлаждении или быстрой и резкой смене температуры окружающей среды. Боль чувствуется преимущественно в дистальных отделах конечностей и сопровождается отеком кожи, что также вызвано мутацией гена SCN9A, которая в данном случае приводит к сверхвозбудимости нейронов и усиливает болезненные ощущения.
Таким образом, ученые пришли к выводу, что ген SCN9A полностью контролирует боль, от полного ее отсутствия до исключительно сильных болевых ощущений. Ген SCN9A регулирует выработку белка, отвечающего за прохождение ионов натрия в клетках, которые направляют к мозгу последовательность импульсов, сигнализирующих о боли. В случае мутации гена выработка белков натриевых каналов, участвующих в проведении болевого импульса по нервным волокнам, прекращается - и чувство боли у человека притупляется. По словам профессора Вудса, боль так сложна и многообразна, что ее зависимость от одного-единственного гена «поразительна».
Поскольку дети с мутациями гена SCN9A в остальном совершенно здоровы, есть надежда, что с помощью науки могут быть разработаны новые, более безопасные обезболивающие средства. Они не смогут воздействовать на сердечную мышцу и мозг, а их побочные эффекты будут ограничены. Но для этого потребуются долгие дополнительные разработки.
«Работа Джеффри Вудса и его команды подарила нам захватывающую новую цель - потенциально это столь же важно, как и идентификация опиоидных рецепторов для лечения наркомании», - считает профессор Джон Вуд из лондонского Университетского колледжа.
Читайте также:
Боль по половому признаку
Механизм возникновения мигрени: Почему болит голова?
Оливковое масло лечит больную голову
Исследователи причиняют боль в надежде облегчить страдания
Рыжие дамы меньше боятся боли